每年2月的最后一天是国际罕见病日，国际罕见病日的设立，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知。如今提起罕见病，公众似乎并不感到陌生。若干年前的一场“冰桶挑战”网络公益行动，让“渐冻症”这一罕见病尽人皆知。事实上，目前世界上已知的罕见病有6000多种，而且它们中的绝大部分并不被大众所知，慢性淋巴细胞白血病和套细胞淋巴瘤这两种发病率分别为0.23/10万和0.16/10万的血液肿瘤疾病就位列其中。
60岁老年人是高发人群
北京协和医院血液内科主任周道斌教授介绍，慢性淋巴细胞白血病(以下简称“慢淋”)是一种B细胞慢性增殖性血液肿瘤。B细胞功能异常，导致慢性淋巴细胞白血病的发生。其发病较为隐匿，没有典型的症状，发病初期往往出现盗汗、过度擦伤、频繁或严重的鼻血、牙龈出血、淋巴结肿大、疲倦、乏力、呼吸短促、体重减轻、脾肿大引起的胃部疼痛或饱胀。这种血液肿瘤疾病往往在血液常规检查中被发现，表现为外周血淋巴细胞水平异常偏高，尚无其他躯体症状，此时应及早到医院血液科进行更多检查。
套细胞淋巴瘤(以下简称“套淋”)属于淋巴结套区的B细胞淋巴瘤细胞遗传学发生基因突变后的产生的疾病，和“慢淋”不同，“套淋”的症状较为典型，以淋巴结肿大为主，患者可通过淋巴活检进一步诊断。
从发病率来看，周道斌教授表示，这两种血液肿瘤疾病的发病人群均主要集中在年龄60岁左右的老年人，且男性发病率均高于女性。西方人较东方人更为高发。
经济因素成为患者“心病”
遗憾的是，目前医学的发展并没有达到能够治愈这两种血液肿瘤疾病的程度，但是通过化疗和靶向药物治疗，患者可以得到较好的治疗效果，生活质量会显著提高。
周道斌教授表示，由于副作用，传统的化疗药物对这两种罕见的血液肿瘤疾病患者而言并不会使其生存质量提高，只能做到控制疾病发展的目的。而靶向药物的应用可以使患者的躯体感受更好，生存质量更高。目前，掣肘“慢淋”和“套淋”患者获得更好预后的因素主要是经济因素。由于治疗这两种罕见血液肿瘤疾病的靶向药物目前尚未纳入医保目录，患者及其家庭需要自行掏钱买药。“平均下来，一个‘慢淋’或‘套淋’患者一年仅靶向药物的花费就在20万元左右，考虑这类药物需要长期服用，对一个中等收入的家庭来说是很大的经济负担。”
据中国淋巴瘤患者组织“淋巴瘤之家”公布的《慢性淋巴细胞白血病和套淋巴瘤患者调研》数据，超过75%的“慢淋”或“套淋”患者在治疗上的花费超过10万元，但78.4%的患者家庭年收入在10万以下。周道斌教授强调，由罕见病导致的经济副作用应进一步得到重视。他呼吁，应尽早让带来治疗变革的新药纳入医保，让“慢淋”和“套淋”患者能早日获得更新更有效的治疗药物。
北京晨报记者孔瑶瑶
